A 22q11 deléciós szindróma prenatális diagnosztikájának lehetőségei

dr Tidrenczel Zsolt¹, drTardy Erika¹, dr Tóth András¹, Sarkadi Edina¹, dr Simon Judit¹, dr Demeter János¹, dr Hajdú Júlia²

¹Honvéd Kórház, Szülészet- Nőgyógyászati osztály, Genetikai Centrum
²Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet 

A 22-es kromoszóma hosszú karja a humán genom instabil része, az ismétlődő komplex LCR szakaszok teremtik meg az alapját a kromoszóma szerkezeti rendellenességekre való hajlamára. A leggyakoribb 22q11 mikrodeléció a betegek 90%-ban kb 3 Mb nagyságú, a kisebb deléciók alig 10%-ban fordulnak elő. A hosszú kar deléciója a klinikai fenotípus változó formájával járhat, így pl. a DiGeorge, a velocardiofaciális, conotruncalanomalyface (Takao)szindróma vagy az isolated outflow tractdefects of theheart (OIFT), melyeket összefoglaló néven 22q11 deléciós szindróma néven említ a szakirodalom (OMIM 188400/192430). Előfordulás kb. 1:2000-4000, a leggyakoribb mikrodeléciós kórkép. A génszakasz deléciója során a több, mint 35 gén közül a TBX1, HIRA, WNT5A és CRKL gének funkciójának kiesése döntő jelentőségű a multiszisztémás kórkép kialakításában. A kórkép prenatális szűrése ill. diagnosztikája nem megoldott, nincs a kórképre egyértelműen jellemző prenatálisan észlelhető kórjelző magzati eltérés. A posztnatálisanelőforduló eltérések (dizmorfiás arckarakter, thymus hiány, immundeficiencia, szív rendellenességek, szájpad rendellenesség, szellemi fogyatékosság…) közül prenatálisan a méhen belüli retardáció (10-50%) és a szívfejlődési rendellenességek (30-80%) a leggyakoribbak. A kórkép korai, első két trimeszteri diagnosztikájának lehetőségét a fejlődő magzati echocardiográfia tette lehetővé, hiszen a kórképben gyakori magzati conotruncális és az aortaív cardiovasculáris eltérései felismerhetőek. Kórházunk és a GOKI magzati echocardiográfiás csoportja által 2016 tavaszától kialakított munkacsoport célja a felismert magzati vitiumok hátterében álló esetek molekuláris vizsgálata 22q11DS irányban. FISH vizsgálatokhoz invazív mintavétellel nyert amnionsejteket tenyésztettünk, a chorionsejteket direkt módszerrel preparáltuk. Próbaként a minimális kritikus régióra specifikus HIRA és TBX1 gének jelenlétét igazoló szondákat alkalmaztunk. Előadásunkban beszámolunk munkacsoportunk eddigi eredményeiről. .