A nem invazív prenatális teszt diszkordáns és meglepő eredményei. A NIPT használata túl a gyakori aneuploidiákon.

Dr Tidrenczel Zsolt

Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Szülészet- Nőgyógyászati osztály, Genetikai Centrum, Budapest

Czeizel Intézet, Magzati Diagnosztikai Központ, Budapest

A szabadon keringő, sejtmentes DNS-t vizsgáló nem invazív prenatális tesztek (NIPT, cffDNA) jelenleg a leghatékonyabb anyai vérből végezhető vizsgálati módszerek a magzati aneuploidiák szűrésére. A legutolsó nagy metaanalízis alapján a módszer detekciós képessége Down- kórra 99.7%, Edwards- kórra 97.9%, Patau- kórra 99%, Turner- kórra pedig 95.8% alacsony fals pozitív és fals negatív rátával (Gil M, 2017). A lepényi trophoblast eredetű, szabadon keringő magzati DNS frakciót újgenerációs szekvenálással elkülönítő eljárások elméletileg alkalmasak a gyakori aneuploidiákon kívül egyéb genetikai eltérések vizsgálatára is. Az elmúlt években számos tanulmány jelent meg a nemzetközi szakirodalomban arról, hogy a NIPT alkalmazható lehet ritka aneuploidiák (RAT- ritka autoszómális triszómiák), szerkezeti kromoszóma- rendellenességek, mikrodeléciók és mikroduplikációk (CNV, kópiaszám- variációk) vagy monogénes betegségek nem invazív prenatális vizsgálatában. Számos forgalmazó kínál lehetőséget a fenti betegségek terhesség alatti szűrésére, ugyanakkor jelenleg nem rendelkezünk elegendő klinikai adattal ahhoz, hogy a módszer valós gyakorlati alkalmazását megbízhatóan megítéljük. Jól ismertek azok az anyai, magzati és technikai okok, amelyek a NIPT fals pozitív, fals negatív és „no call” eredményeihez vezethetnek. Az orvosi gyakorlatban a klinikus találkozik a nem invazív prenatális tesztek diszkordáns vagy éppen meglepő eredményeivel, ezek a gyakorlati betegellátásban kifejezett nehézséget okozhatnak. Két budapesti prenatális szűréssel és diagnosztikával foglalkozó genetikai centrum anyagában megvizsgáltuk a diszkordáns NIPT szűrési eredményeket, amelyek a ritka autoszómális triszómiákat, a nemi kromoszóma eltéréseket, a szerkezeti kromoszóma átrendeződéseket és a kópiaszám- variációkat érintették. Előadásunkban bemutatjuk a fenti eseteket és elemezzük a NIPT kiterjesztett alkalmazásának lehetőségeit a legújabb nemzetközi eredmények tükrében.