Féljek-e a magzatvíz mintavételtől?
A magzatvíz mintavétel a várandósság 15-20. hete között elvégezhető beavatkozás. A „régi”, klasszikus orvosi szemlélet szerint minden 35. életév feletti terhes asszonynál elvégeztük ezt a beavatkozást. A mai modernebb elképzelések szerint, tekintettel az egyre hatékonyabb szűrő vizsgálatokra, egyre fejlettebb ultrahang és laborvizsgálatokra, a magzatvíz mintavételek száma csökkent. Ez azért fontos, mert ugyan ez egy teljesen rutin beavatkozás, minimális kellemetlenséggel, fájdalommal jár, de irodalmi adatok szerint fél- egy százalékos vetélési kockázata van. Ugyanakkor a vizsgálat biztosítja, hogy a kinyert magzatvíz sejtekből komplett kromoszómavizsgálatot végezzünk és lényegében 100 %-os hatékonysággal kimutassuk a kromoszóma rendellenességeket (mint pl. a Down- kórt). Pontosan ezért fontos azoknál a terheseknél, akiknél ez a beavatkozás szóba jön (életkoruk, ultrahang vagy labor eltérés, családban előforduló betegségek miatt), egyénileg megbeszélni, végiggondolni, hogy elvégezzük-e a beavatkozást. Genetikai tanácsadáson érdemes időben jelentkezni, hogy a megfelelő döntést lehessen hozni.
A magzatvíz mintavétel során megfelelő fertőtlenítést követően az anya hasfalán keresztül egy nagyon vékony tűvel behatolva a méh üregébe, 10-15 ml (ez nagyon kis mennyiség!) magzatvíz mintát veszünk. A vizsgálat minimális fájdalommal jár, a tű nagyon vékony. A vizsgálat során végig folyamatas ultrahan követést alkalmazunk, így magzati sérülés nem fordul elő. Az egész beavatkozás 3-5 percnél nem tart tovább és az eredmény kb. 3 hét alatt készül el.
Lehetőség van bizonyos esetekben korábbi kromoszómavizsgálat elvégzésére is. A lepény biopszia (CVS) a terhesség 11-13 hetében végezhető el, a vetélési kockázat hasonlóan a magzatvíz mintavételéhez, szintén kb. 1 %. A beavatkozás során kissé vastagabb tűt használunk előzetes helyi Lidocainos fájdalom csillapítást követően és a mintát nem a magzatvízből, hanem a lepényből vesszük. A eredmény gyorsan, kb. 5-7 nap alatt rendelkezésre áll.
Felkészült genetikai centrumokban a fenti beavatkozások biztonságosan elvégezhetőek és alkalmasak a kromoszóma rendellenességek kizárására.
Dr Tidrenczel Zsolt