Féljek-e a magzatvíz-mintavételtől? (Amniocentézis és lepénybiopszia)
A magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) a várandósság 15-20. hete között elvégezhető beavatkozás. A „régi”, klasszikus orvosi szemlélet szerint minden 35. életév feletti várandósnál elvégeztük ezt a beavatkozást.
A mai modernebb elképzelések szerint, tekintettel az egyre hatékonyabb szűrővizsgálatokra, egyre fejlettebb ultrahang és laborvizsgálatokra, a magzatvíz-mintavételek száma csökkent. Ez azért fontos, mert ugyan ez egy teljesen rutin beavatkozás, minimális kellemetlenséggel, fájdalommal jár, de irodalmi adatok szerint fél- egy százalékos vetélési kockázata van.
Ugyanakkor a vizsgálat biztosítja, hogy a kinyert magzatvíz sejtekből komplett kromoszómavizsgálatot végezzünk és megközelítőleg 100 %-os hatékonysággal kimutassuk a kromoszóma-rendellenességeket (mint pl. a Down-szindrómát).
Mikor javasolt a genetikai magzatvíz-vizsgálat?
Pontosan ezért fontos azoknál a terheseknél, akiknél ez a beavatkozás szóba jön (életkoruk, ultrahang vagy labor eltérés, családban előforduló betegségek miatt), egyénileg megbeszélni, végiggondolni, hogy elvégezzük-e a beavatkozást. Genetikai tanácsadáson érdemes időben jelentkezni, hogy a megfelelő döntést lehessen hozni.
Hogyan zajlik a magzatvíz-mintavétel?
A magzatvíz-mintavétel során megfelelő fertőtlenítést követően az anya hasfalán keresztül egy nagyon vékony tűvel behatolva a méh üregébe, 10-15 ml (ez nagyon kis mennyiség!) magzatvíz mintát veszünk.
- Fájdalom: A vizsgálat minimális fájdalommal jár, a tű nagyon vékony.
- Biztonság: A vizsgálat során végig folyamatos ultrahangkövetést alkalmazunk, így magzati sérülés nem fordul elő.
- Időtartam: Az egész beavatkozás 3-5 percnél nem tart tovább.
Magzatvíz-mintavétel eredménye: Mennyi időt kell várni?
Gyakori kérdés, hogy az amniocentézis eredménye mennyi idő alatt készül el. A bizonyos kromoszómákra vonatkozó gyorsteszt 2-3 nap alatt, a teljes tenyésztéses vizsgálat (kariotípus) eredménye általában kb. 3 hét alatt várható.
A speciális nagyfelbontású vizsgálatok közül az arrayCGH (CMA) kb. 2 hét, a génszintű exom szekvenálás (WES) kb. 3 hét.
Lepénybiopszia (CVS): Korábbi mintavétel és gyorsabb eredmény
Lehetőség van bizonyos esetekben korábbi kromoszómavizsgálat elvégzésére is. A lepény biopszia (CVS) a terhesség 11-13 hetében végezhető el, a vetélési kockázat hasonlóan a magzatvíz mintavételéhez, szintén kb. 0.5-1 %. A beavatkozás során helyi Lidocainos fájdalomcsillapítást követően a mintát nem a magzatvízből, hanem a lepényből vesszük. Az eredmény gyorsan, kb. 2-4 nap alatt rendelkezésre áll.
Magzatvíz-mintavétel utáni pihenés és vélemények
A beavatkozást követően a magzatvíz-mintavétel utáni pihenés elengedhetetlen a biztonság érdekében. Pár nap fizikai kímélet javasolt a teljes regenerációhoz. Felkészült genetikai centrumokban a fenti beavatkozások biztonságosan elvégezhetőek, és alkalmasak a kromoszóma-rendellenességek teljes körű kizárására minimális vetélési kockázattal.
Dr. Tidrenczel Zsolt Ph.D.
Szülész-nőgyógyász és Klinikai genetikus főorvos
Ultrahang specialista, Anyai-magzati specialista