Kiterjesztett szakértői ultrahangvizsgálat genetikai szakvéleménnyel
Az utóbbi évek technológiai, genetikai és orvostudományi fejlődése olyan új szűrő és diagnosztikus vizsgálati lehetőségek alapjait teremtette meg, melyek szükségszerűen megváltoztatták a szülészeti ellátás korábbi gyakorlatát, komoly kihívásokat jelentve a mindennapi orvosi gyakorlat számára. Az ultrahang berendezések fejlődése a magzati szervi eltérések korai felismerését elősegíti, míg a DNS bázissorendjének megismerése már magzati korban teljes értékű genetikai diagnózist biztosíthat.
A kiterjesztett szakértői ultrahangvizsgálat genetikai szakvéleménnyel a fenti két tényező legmagasabb szintű vizsgálatára, megítélésére jött létre. A vizsgálat nem szűrő, hanem diagnosztikus vizsgálat, tehát azt célozza, hogy a legmagasabb szintű és pontosságú diagnózis felállítható legyen.
A vizsgálat egyrészt, a magzat szakértői szintű, nagy felbontású kiterjesztett ultrahangvizsgálatát foglalja magában, kifejezetten fókuszálva a magzati szív, az idegrendszer, a belső szervek és a speciális magzati ultrahangos markerek megítélésére. A vizsgálat a hazai szakmai protokollon (MSZNUT) túlmutató, külföldi kiterjesztett protokollokon alapuló (ISUOG, FMF, ACMG, FetalBarcelona) szakértői (expert) vizsgálatot jelenti.
Párhuzamosan, egyénre szabottan meghatározzuk a magzati genetikai kockázatot és megállapítjuk a továbbiakban elvégzendő genetikai és képalkotó vizsgálatok megfelelő ütemezését, sorrendjét. Felmérjük a szükséges anyai vérből végezhető, nem-invazív jellegű szűrővizsgálatok és az invazív, diagnosztikus vizsgálatok alkalmazásának előnyeit, hátrányait, szakmai indokait. A vizsgálatok megfelelő tervezése biztosíthatja a legmagasabb szintű ellátást a magzat és az anya szempontjából is.
A Czeizel Intézetben a nem-invazív vizsgálatok (pl. PrenaGenetics portfolió) és az invazív jellegű cito,-és molekuláris magzati genetikai vizsgálatok (kariotipus, FISH, arrayCGH, WES) teljes palettája, illetve szakértői magzati kardiológiai vizsgálat (professzor Hajdú Júlia) is elérhető.
A vizsgálat indikációja:
- Kóros vagy kórosnak vélt magzati ultrahangvizsgálati lelet (pl. kóros tarkóredő, szervi rendellenességek, bizonytalan ultrahangeltérések)
- Kóros vagy bizonytalan szűrővizsgálati (vér)eredmények (pl. kombinált szűrés, nem-invazív prenatális teszt eredménye)
- Családban előfordult genetikai betegségek, génhordozás
- Előzményben előfordult beteg magzat/ gyermek születése